2月28日是国际罕见病日。3月1日《2020版国家医保药品目录》将全面执行，其中，新纳入7种罕见病治疗药物。“这对罕见病患者和他们的家庭来说，是莫大的福音。”国际罕见病研究联盟诊断科学委员会委员弓孟春博士对长江日报记者表示。

罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病，病种很多，如血友病、白化病等，“渐冻人”“瓷娃娃”等也属于罕见病，这些疾病常常危及身体健康和生命安全。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起第一届国际罕见病日，选择每四年才出现一次的日子，寓意罕见，此后将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，今年2月28日是第十四个国际罕见病日。

我国现有罕见病患者总量已经超过2000万人，并且每年新出生的罕见病患儿达20万人。

“罕见病虽然单个疾病的发病率低，但患者身体上的痛苦和经济上的负担却很大。特别是部分罕见病患者的诊断历时长，过程艰难，对患者和家庭都带来沉重的压力。”弓孟春说，“罕见病其实并不罕见”。首先，罕见病病种繁多，涉及人体各个脏器和系统，全球累计报告7000余种，加起来就不罕见了。其次，我国人口基数庞大，尽管单个疾病患病人群规模小，但所有罕见病的整体患病人群是比较大的。第三，随着医学科学技术的进步，越来越多的未知疾病被诊断，其中罕见病占了大多数。

“总的来说，符合条件的罕见病药品基本已全部被纳入了基本医疗保险支付范围”，国家医保局相关负责人介绍，目前，绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中。2019年国家医保目录调整中，重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药。将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森等罕见病用药新增纳入了目录。同时，通过准入谈判将肺动脉高压、C型尼曼匹克病等罕见病用药大幅降价后纳入了国家医保药品目录。

据统计，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保药品目录，此次又新纳入7种罕见病治疗药物。